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哪些夫妻易生,谁要筛查唐氏综合症

原标题:胚胎移植后怀孕了还用做唐氏筛查么?专家:这七类孕妈必须做

问:哪些夫妻易生“唐氏综合征”唐氏儿呢?

唐氏综合症是一种会导致胎儿发生畸形或生命危险的疾病,进行唐氏综合症筛查对于孕妇来说是有必要的,尤其对于一些特殊的孕妇更是如此。

孕期检查是每位准妈妈必经之事,而在孕期检查中,唐氏筛查——唐氏综合症产前筛选检查则是“声名远播”,唐筛检查后,准妈妈心里都忐忑不安,那么唐筛到底是什么?为什么要进行唐筛呢?

我的名字叫做唐氏筛查,是为了应对唐氏综合征而诞生出的一项检查技术。

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唐氏综合征筛查

什么是「唐氏筛查」?

不知道为什么,总有一些孕妈会问一些“显而易见”的问题,这让我非常苦恼,而且这些孕妈都有一个共同的特点,即都是通过是通过试管进行助孕怀上宝宝的。

唐氏综合征又叫先天愚型,是一种染色体异常疾病,唐氏儿的发病率与下面几种原因有关。

一、父母的年龄,尤其是孕妇的年龄是最主要的原因

高龄产妇是指妊娠时孕妇年龄大于35岁。母亲25岁以下,生出唐氏儿的概率是1/2000,母亲35-39岁,生出唐氏儿概率是1/50。

二、父母孕前或怀孕早期受到放射性物质或化学物质或某些病毒的感染

放射性物质或农药、苯,以及某些药物如磺胺,等都可能导致染色体变异。

三、遗传因素

10%的唐氏儿是因为遗传因素引起的。

很多孕妈导12周就开始产检的第一项目,就是NT检查也叫早唐检查,所以唐氏综合症检查,从12.周就开始筛查,到16周的唐氏综合症也是唐氏综合症的筛查,但什么是唐氏综合症呢!

唐氏综合症:也叫21—三体综合征,患有唐氏综合症的胎儿的第21对染色体上有三条染色体,而如果正常情况是两条,唐氏综合症把宝宝面部有畸形,智力有问题,成本和正常有很大的区别。

唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

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孕妈肚子里胎儿患有唐氏综合症,孕妈有什么表现。

第一、唐氏综合症的胎儿,胎儿发育缓慢,所以出现的胎动时间比较迟,而且胎动的力度比较小,有时候孕妈经常忽略,没有力度的胎动,再加上肚皮脂肪比较厚,胎盘后壁的话,那么孕妈感觉胎动更加轻。

第二、孕妈的产道容易出现流血,患有唐氏综合症的胎儿,胎儿一般情况下,因为优胜劣汰在孕早期被淘汰,但也有存活到孕中期的时候,但是这个阶段把胎儿,唐氏综合症的现象更加明显,所以胎儿会出现流血。

第三、唐氏综合症的胎儿发育容易出现这样的特征,就是胎儿发育不平均,比如手脚发育不好,头部轻脚重,头部很大,手脚发育缓慢,特别的小,身体不协调,手脚发育不好,那么他的胎动自然比较差。

检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

唐筛检查=唐氏综合症,唐氏综合症又称先天愚型或21三体综合征,在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。

她们问的问题也与此有关,那就是胚胎移植后怀孕了还用做唐氏筛查么?

哪种孕妈怀孕,胎儿容易患有唐氏综合症

第一、高龄产妇

超过35岁的孕妈,身体机能开始有下滑,不管是卵巢还是卵子,都是有下滑,而卵子是卵泡排出来,卵巢又是培育卵泡的,高龄产妇患有唐氏综合症比例,比25岁孕妈要高很多,但是这个是概率问题,每个孕妈都有可能,只是可能性的问题,落到你头上就是百分之百,不落到你头上就是百分之零,所以这个是没做50%的概率说法。

第二、父母遗传

如果父母之前生的宝宝,出现了唐氏综合症,那么孕妈再一次怀孕,存在唐氏综合症的概率还是一样高,那么孕妈最好在备孕前再做一次检查,如果有两个宝宝都这样,那么可以申请第三代试管婴儿,这个可以排除胎儿染色体异常的胚胎,这样就可以培育更好的胎儿。

第三、乱用药物

在孕期时候,孕妈在孕早期的,有些孕妈因为HCG、孕酮分值比较差,那么就会很容易出现流产征兆,很多孕妈就想通过药物保胎,所以乱用药物,没有经过正规医院检查和用药,在药物的作用下,胎儿受到影响,所以胎儿患有唐氏综合症概率提高。

为什么要严格控制检查的时间?

产前筛选检查目的:通过化验孕妈咪的血液,来判断胎儿患唐氏症的危险程度。

原来我挺不能理解他们为何要这么问,但是后来我就明白了,因为在这些孕妈的意识里,由于自己的怀孕方式与自然受孕有所不同,因此才对孕期的一些检查项目产生了疑惑。

第四、孕妈生活环境

孕妈在孕期过程中,因为自己一个在家,特别的无聊,所以经常喜欢养宠物,但是很多宠物身上都有细菌,没有发疫苗的宠物,危险性更加高,如果孕妈长期处在这样的环境,胎儿患唐氏综合症更加高。

孕妈长期做IT行业,在高物理辐射地方上班,这种环境下,胎儿会更加容易出现唐氏综合症,因为物理辐射下,胎儿容易变畸形。还有就是化学的影响,特别的危险,孕妈远离这些环境,比如刚刚装修的新房子。

孕妈在孕期还是要注意自己,不仅仅要远离有毒场所,还要在备孕期关注自身免疫性,很多孕妈在孕前,不习惯使用安全伞,所以经常吃避孕药、打胎,这样容易出现生化妊娠、自然流产、早产、胎停育的孕妈,再一次怀孕,都更加容易出现唐氏综合症。

所以孕妈不管孕前还是孕期,都要做好很多东西,很多东西都是因果循环的,自己在年轻时候,不懂珍惜,那么到怀孕的时候,肯定要承受更加多的风险,孕妈想避免,那么就从备孕之前就先做一次检查,孕前检查,不仅仅要女性检查,男性也要检查,很多男性理所当然觉得是女性问题,总是觉得不是自己的问题,然后孕期也要注意自己的行为举止,从吃喝拉撒上做好每个细节。

唐氏儿即智力缺陷、形体发育畸形的宝宝,超过一半的唐氏儿在孕妈宫内发育时就会自然流产,“唐氏综合征”属于先天性的疾病,能确认的是因为人体中多了一条二十一号染色体,该异常染色体就会导致宫内胎儿患上“唐氏综合征”,为此哪些夫妻易生“唐氏综合征”唐氏儿呢?

高龄孕妈孕育“唐氏综合征”胎儿的几率会比适龄怀孕的孕妈高出很多,特别是女性过了35岁的坎,此时再孕育生命,胎儿发生畸形的概率增加,孕妈进行孕检项目“唐氏筛查”若出现“21三体高风险”可以进行羊水刺穿来对染色体异常进行确诊,确诊染色体异常,在现今的医疗技术下只能终止妊娠,而绝大部分的情况是在孕妈还未检查时就会因为胎儿异常而自然流产,“染色体”出现病变时下医疗科技还没有有效的治疗方案,因此胎儿患“唐氏综合征”最后的结果都是最为残酷的。

据研究数据“唐氏综合征”患病率与孕妈的年龄的关系统计35岁为1/400,40岁为1/106,49岁为1/11。

随着年龄的增加女性的身体各个机能也会逐渐的改变,如卵巢活性衰减,自然也会影响到其排出的卵子健康,发生染色体病变的机会也就变的更多,卵细胞在宫内着床后随着孕育的时间逐渐延迟,其缺点就会慢慢的放大,患“唐氏综合征”以及其他疾病的概率就会随之增加。

概率是所有的孕妈在孕期都会面临的隐形选择,而身体的异常则会导致这种概率增加,孕妈若有过习惯性流产或者孕育中出现过死胎都会使孕妈在孕育新宝宝时使“唐氏综合征”的概率大为上升,因此在备孕时孕妈就应该对身体做综合性的检查以便确认身体的情况,为孕育新生命做好充足的身体准备,把风险的概率降低最低。

21染色体是胎儿发生“唐氏综合征”最主要的原因,而准爸孕妈的染色体异常就会反映在孕育的新生命上,生命的开始即精子与卵子的结合,一旦任意一方的染色体具有高风险,那么胎儿在发育时就会大概率的发生这类染色体的异常,最终导致流产或终止妊娠。

因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

为什么要做唐氏综合症检查呢?

其实,这个问题的答案非常明显,无论是自然怀孕的还是通过胚胎移植怀孕的,都是应该做唐氏筛查的。

Sam育儿小贴士

病毒,不适的生活环境,以及弓形虫等等都会使胎儿在概率上提升患“唐氏综合征”等疾病,而“唐氏筛查”“四维排畸”等都是帮助孕妈确认胎儿对“唐氏综合征”的风险,为减少胎儿患病的风险,孕妈在孕前的生活都应健康向上。孕期也应该身处健康舒适的环境中。

我是Sam,育儿达人多平台原创作者,二胎妈妈,专注孕产育婴等知识的普及,关注Sam与您分享更多孕产育婴小知识

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  唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。  据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。  专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:  1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;  可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。  检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。  2、受孕时,夫妻一方染色体异常; 医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。  检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。  3、夫妻一方年龄较大;  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;  5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;  6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;  7、夫妻一方长期饲养宠物者。  因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠。唐氏儿一般都会出现脑力发育迟缓的问题,建议家长在做唐筛了解到情况后应该接受终止妊娠,身体恢复后才能进行下一次的妊娠怀孕。  

检查的方法:

因为唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

首先我们要知道唐氏筛到底有干什么用的。它是一种可以帮助孕妈判断腹中胎儿患有先天缺陷性疾病危险系数的检查,通常通过唐氏筛查,是可以筛检出60%到70%患唐氏综合症的病儿的。

少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以建议每一位准妈妈们产前要进行唐氏综合症筛查。

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哪些人需要做:

什么时候做唐氏筛查最好?

而所排查的唐氏综合症则是胎儿最为常见的由常染色体畸变性导致的出生缺陷类疾病,60%的胎儿早期易夭折和流产,就算顺利分娩也会出现智能障碍、多发畸形、身体发育缓慢以及特殊面容等症状。

年龄大于35岁

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虽然通过试管进行助孕,确实会先将培养好的胚胎进行筛选,然后将最优质的胚胎植入女性子宫中,以争取最好的在移植着床结果,但是为了保证母体与胎儿的健康,该做的检查还是一样不能少,毕竟怀孕是件大事儿,马虎不得啊。

曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

孕早期:9-13周

有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之间。

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产前出血。妊娠期间有阴道出血。

但由于每个孕妇和医院的情况不同,因此具体的唐氏筛查时间听医院通知。

另外,据专家研究发现,有七类孕妇是务必要做好唐氏筛查工作:

在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

检查时要注意的问题:做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、 体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关,所以准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间,出结果时间要根据医院的具体安排,一般7―10日可以出结果。

①年龄大于35岁的孕妈必须做;

在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查:

②有过异常孩子分娩史的孕妈必须做;

有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

1.怀孕年龄大于35岁的女性。

③因不明原因出现过胚胎停止发育或者胎停育的孕妈必须做;

如果你也在上述人群之中,那么你就必须要进行唐氏综合症筛查了。在胎儿的问题上,我们不能抱有任何侥幸心理,完善的检查才是保证胎儿健康的唯一途径。

2.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

④产前出血以及妊娠期间出血的孕妈必须做;

3.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

⑤妊娠早期有服药史且不清楚该药是否会对胎儿造成影响的孕妈必须做;

4.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

⑥妊娠早期有过毒害物质接触史的孕妈必须做;

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⑦有明确的家族病史的孕妈必须做。

5.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

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6.本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

一般来说,孕妈做唐氏筛查的最佳检测时间是怀孕第15到20周,且在抽血后一周内即可拿到检查结果,一旦被检测为高危,那么就需进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查明确诊断,以确保胎儿是否正常,因此各位孕妈可千万要听我唐筛检查一句劝,把所有检查都做好哦。在此祝愿各位家圆好孕、幸福一生哦。返回搜狐,查看更多

7.生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

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8.夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

9.产前筛查确定的高风险人群。

若家长迫切希望知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断,但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值:

0.4以下,绝大多数是男孩;

1.0以上,绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。

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然后,结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看,更为准确:

β-hCG的MOM值越低,就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高,AFP的MOM值越低(

产检对于宝宝和妈妈的健康都很重要,不可忽视,如果唐氏筛查结果高危,可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测,如果不幸确诊了唐氏症,准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。